Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de Hermansky–Pudlak
Clasificación y recursos externos
CIE-10	E70.3 (ILDS E70.360)
OMIM	203300
DiseasesDB	29161
eMedicine	oph/713  derm/925
MeSH	D022861
Aviso médico

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosomica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutaneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.^[1]

Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genetica especifica que genera el defecto.^[2]

Este síndrome tiene una alta prevalencia en puerto riqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.

El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.

Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

Referencias

1. ↑ Oh, J; Ho, L; Ala-Mello, S; Amato, D; Armstrong, L; Bellucci, S; Carakushansky, G; Ellis, Jp; Fong, Ct; Green, Js; Heon, E; Legius, E; Levin, Av; Nieuwenhuis, Hk; Pinckers, A; Tamura, N; Whiteford, Ml; Yamasaki, H; Spritz, Ra (March 1998). «Mutation analysis of patients with Hermansky–Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity». American journal of human genetics 62 (3):  pp. 593–8. doi:10.1086/301757. PMID 9497254. 
2. ↑ OMIM 203300

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