Acatalasemia

Acatalasemia
Acatalasemia
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DiseasesDB 30598
eMedicine emerg/ 
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La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas. Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.[1]

Está causada por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando una enfermedad periodontal prematura y en casos severos destrucciones gangrenosos de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientes.

Referencias

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 

Wikimedia foundation. 2010.

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