- Glucógeno sintasa
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Glucógeno sintasa 1 
Glucógeno sintasa 1 del Agrobacterium tumefaciens.HUGO 4706 Símbolo GYS1 Datos genéticos Código de gen GYS1 Tipo de gen Gen codificante Locus Cr. 19 q13.3 Estructura/Función proteica Tamaño 737 (aminoácidos) Bases de datos Número EC 2.4.1.11 Entrez 2997 OMIM 138570 RefSeq NM_001161587 UniProt P13807 Glucógeno sintasa 2 HUGO 4707 Símbolo GYS2 Datos genéticos Código de gen GYS2 Tipo de gen Gen codificante Locus Cr. 12 p12.2-p11.2 Estructura/Función proteica Tamaño 703 (aminoácidos) Bases de datos Número EC 2.4.1.11 Entrez 2998 OMIM 138571 RefSeq NM_021957 UniProt P54840 La glucógeno sintasa (EC 2.4.1.11) es una enzima que participa en la síntesis del glucógeno. Cataliza la reacción de transferencia del grupo glucosil de la UDP-glucosa al polímero glucógeno en formación mediante un enlace glucosídico α(1→4).[1]
La enzima almidón sintasa utiliza ADP-glucosa en vez de UDP-glucosa. La glucógeno sintasa activa de los tejidos animales es un complejo de la subunidad catalítica y la proteína glucogenina. La enzima requiere glucogenina glucosilada como iniciador de la polimerización. La glucogenina glucosilada es el producto de reacción de la enzima glucogenina glucosiltransferasa.[1]
Contenido
Isozimas
En el ser humano se conocen dos isozimas:
- Glucógeno sintasa 1 (GYS1). Se expresa en el músculo. El papel del glucógeno muscular es proporcionar energía durante la actividad física y el trabajo muscular.
- Glucógeno sintasa 2 (GYS2). Se expresa en el hígado.
Regulación
La enzima es activada alostéricamente por glucosa-6-fosfato y la fosforilación de la enzima reduce la actividad sobre la UDP-glucosa. Cuando la enzima no está fosforilada, la glucógeno sintasa no requiere glucosa-6-fosfato como activador alostérico. En cambio cuando la enzima está fosforilada, la enzima si requiere glucosa-6-fosfato para ser activada.[2]
Relevancia clínica
La defectos en la glucógeno sintasa son causa de la enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 0. Éste es un desorden caracterizado por hipoglicemia en ayunas que se presenta en la infancia o niñez.[2]
Enlaces externos
- MeSH Glycogen Synthase
- Newcastle University Centre for Cancer Education (9 de octubre de 1997). «Glycogen synthetase». Consultado el 5 de noviembre de 2007.
Referencias
- ↑ a b «ENZYME entry: EC 2.4.1.11». Consultado el 28 de octubre de 2011.
- ↑ a b «Glycogen (starch) synthase, muscle». Consultado el 28 de octubre de 2011.
Categorías:- Genes del cromosoma 19
- Genes del cromosoma 12
- Transferasas
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