BRCA1

BRCA1

BRCA1

Proteína de susceptibilidad a cáncer de mama tipo 1
Identificadores
Símbolo BRCA1
Entrez 672
HUGO 1100
OMIM 113705
UniProt P38398
Otros datos
Locus Cr. 17 q21

BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen humano del tipo de los gen supresor de tumores, que regulan el ciclo celular y evitan la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Las variaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933.

Mutaciones y Riesgo de Cáncer

Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchos de los cuales están asociados con un mayor riesgo de cáncer.

Estas mutaciones pueden ser cambios en una o un pequeño número de pares de bases de ADN. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de PCR y secuenciación del ADN.

En algunos casos, grandes segmentos de ADN se han reorganizado. Los grandes sectores, también llamados grandes reordenamientos, puede ser una deleción o una duplicación de uno o varios exones del gen. Los métodos clásicos para la detección de mutaciones (secuenciación) son incapaces de revelar las mutaciones.[1] Se proponen otros métodos: Q-PCR,[2] Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA),[3] y Quantitative Multiplex PCR of Shorts Fluorescents Fragments (QMPSF).[4] Los nuevos métodos se han propuesto recientemente: el análisis de heterodúplex (HDA) en electroforesis capilar o también hibridación genómica comparada (CGH array).[5]

La participación de BRCA1 en el desarrollo del cáncer de mama se ha propuesto en varios estudios en los que está involucrada la hipermetilación de su promotor. Algunos resultados sugieren que la hipermetilación podría ser considerada como un mecanismo para inactivar la expresión de BRCA1, que ha sido reportada en algunos casos de cáncer.[6]

Un gen BRCA1 mutado normalmente produce una proteína que no funciona correctamente porque es anormalmente corta. Los investigadores creen que las proteínas defectuosas BRCA1 no está en condiciones de ayudar a corregir las mutaciones que se producen en otros genes. Estos defectos se acumulan y pueden permitir a las células crecen y se dividen de forma descontrolada, formando un tumor. Además de cáncer de mama, las mutaciones en el gen BRCA1 también aumentar el riesgo de cáncer de ovario, trompas de Falopio y de la próstata. Además, las lesiones precancerosas (displasia) dentro de la trompa de Falopio se han relacionado con mutaciones genéticas BRCA1.

References

  1. ↑ Mazoyer S. (2005). «Genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes» Hum Mutat.. Vol. 25. n.º 5. pp. 415–22. DOI 10.1002/humu.20169. PMID 15832305.
  2. ↑ Barrois M. et al (2004). «Real-time PCR-based gene dosage assay for detecting BRCA1 rearrangements in breast-ovarian cancer families» Clin Genet.. Vol. 65. n.º 2. pp. 131–6. DOI 10.1111/j.0009-9163.2004.00200.x. PMID 14984472.
  3. ↑ Hogervorst FB. et al (2003). «Large genomic deletions and duplications in the BRCA1 gene identified by a novel quantitative method» Cancer Res.. Vol. 63. n.º 7. pp. 1449–53. PMID 12670888.
  4. ↑ Casilli F. et al (2002). «Rapid detection of novel BRCA1 rearrangements in high-risk breast-ovarian cancer families using multiplex PCR of short fluorescent fragments» Hum Mutat.. Vol. 20. n.º 3. pp. 218–26. DOI 10.1002/humu.10108. PMID 12203994.
  5. ↑ Rouleau E. et al (2007). «High-resolution oligonucleotide array-CGH applied to the detection and characterization of large rearrangements in the hereditary breast cancer gene BRCA1» Clin Genet.. Vol. 72. n.º 3. pp. 199–207. DOI 10.1111/j.1399-0004.2007.00849.x. PMID 17718857.
  6. ↑ Tapia T, Smalley SV, Kohen P, Muñoz A, Solis LM, Corvalan A, Faundez P, Devoto L, Camus M, Alvarez M, CARVALLO P. (2008). «Promoter hypermethylation of BRCA1 correlates with absence of expression in hereditary breast cancer tumors.» Epigenetics.. Vol. 3. n.º 3. pp. 157–163. PMID 18567944.

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Obtenido de "BRCA1"

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