Mucopolisacaridosis tipo IV

Mucopolisacaridosis tipo IV

La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describio por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.

Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por deposito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 nacimientos aproximadamente y esta considerada una enfermedad rara.

Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la cornea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.

Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cual es la enzima ausente.[1]

Referencias

  1. ↑ Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010

Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Mira otros diccionarios:

  • Mucopolisacaridosis tipo VI — Clasificación y recursos externos CIE 10 E76.2 CIE 9 277.5 Sinónimos …   Wikipedia Español

  • Mucopolisacaridosis tipo I — La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa L iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del… …   Wikipedia Español

  • mucopolisacaridosis tipo I-HS — Eng. Mucopolysaccharidosis type I HS Mucopolisacaridosis que presenta características intermedias entre los síndromes de Hurler y Scheie. Complejo Hurler Scheie …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo I-H — Eng. Mucopolysaccharidosis type I H Ver síndrome de Hurler …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo I-S — Eng. Mucopolysaccharidosis type I S Ver síndrome de Scheie …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo II — Eng. Mucopolysaccharidosis type II Ver síndrome de Hurler …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo IV — Eng. Mucopolysaccharidosis type IV Ver síndrome de Morquio …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo VI — Eng. Mucopolysaccharidosis type VI Ver síndrome de Maroteaux Lamy …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo III — Eng. Mucopolysaccharidosis type III Ver enfermedad de Sanfilippo …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo VII — Eng. Mucopolysaccharidosis type VII Ver síndrome de Sly …   Diccionario de oftalmología

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”