PLCB1

Fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1[1]
Otros nombres	Fosfolipasa C beta 1
HUGO	15917
Símbolo	PLCB1
Símbolos alt.	PLCI
Datos genéticos
Código de gen	PLCB1
Tipo de gen	Gen Codificante
Locus	Cr. 20 p12
Estructura/Función proteica
Tamaño	1216 (aminoácidos)
Bases de datos
Número EC	3.1.4.11
Entrez	23236
OMIM	607120
RefSeq	NM_182734
UniProt	Q9NQ66

La fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1 (PLCB1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:^[2]

1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H₂O $\rightleftharpoons$ 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol

Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Interacciona con la diacilglicerol kinasa theta. La activación de la PLCB1 mediada por receptor se produce a través de dos subunidades alfa de la proteína G: alfa-Q y alfa-11. Contiene un dominio tipo C2, un dominio tipo PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box.^[3]

Los defectos en PLCB1 son causa de la encefalopatía epiléptica infantil tipo 12 (EIEE12). Esta enfermedad es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones o espasmos que empiezan en la infancia. Los pacientes pueden progresar a un síndrome de West que está caracterizado por espamos, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.^[3]

Referencias

1. ↑ «PLCB1». Consultado el 16 de octubre de 2011.
2. ↑ «ENZYME entry: EC 3.1.4.11». Consultado el 16 de octubre de 2011.
3. ↑ ^{a b} «1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1». Consultado el 16 de octubre de 2011.