Síndrome MELAS

Síndrome MELAS
tomografía computada de cerebro, de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basales, atrofia cerebelar, con incremento de lactatos
Clasificación y recursos externos
CIE-9	277.87
OMIM	540000
DiseasesDB	8254
MeSH	D017241
Aviso médico

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un AVE) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.^[1]

Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.^[2] El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.

Etiología

El trastorno está asociado con una mutación A-G en el ARNt, en la posición 3243 en el 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.

Signos y síntomas

Además de la triada característica, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven.

Referencias

1. ↑ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome». Ann Neurol 16 (4):  pp. 481–8. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682. 
2. ↑ Hirano M, Pavlakis SG (1994). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts». J Child Neurol 9 (1):  pp. 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079.