Síndrome de Klippel-Feil


Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Feil
Klippel.JPG
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q76.1
CIE-9 756.16
OMIM 118100
DiseasesDB 7197
MeSH D007714
Sinónimos
Mal de Addison
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El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. De hecho, el síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical.

Contenido

Signos y Síntomas

Numerosas anomalías asociadas de otros sistemas orgánicos pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal. Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales.

Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior.

Anomalías asociadas

  • escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral)
  • espina bífida
  • anomalías de los riñones y las costillas
  • paladar hendido
  • algunos problemas respiratorios
  • malformaciones del corazón

El trastorno también puede estar asociado con anomalías de la cabeza y la cara, el esqueleto, los órganos sexuales, los músculos, el cerebro y la médula espinal, los brazos, las piernas y los dedos.

Clasificación

Un esquema de clasificación para el síndrome de Klippel-Feil fue propuesto en 1919 por André Feil, que representó las malformaciones de la columna cervical, torácica y lumbar.

Sin embargo, recientemente, Dino Samartzis y sus colegas en 2006, propusieron tres tipos de clasificación que abordaron específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas, con una elaboración adicional sobre los diversos factores que dependen del tiempo respecto de este síndrome.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis.

Pronóstico

La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.

El pronóstico para la mayoría de los individuos con el síndrome de Klippel-Feil es bueno si el trastorno se trata pronto y adecuadamente. Las actividades que pueden dañar el cuello deben ser evitadas. Las anomalías asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no se tratan, o si se encuentran demasiado tarde para ser tratables.es rerrible

Casos Notables

En la 18ª dinastía del faraón egipcio Tutankamon algunos creen haber sufrido del síndrome de Klippel-Feil, aunque otros disputan esta alegación. Un caso más reciente es el jugador de cricket Inglés Gladstone Small.

En 2009, los arqueólogos excavando en un sitio neolítico en el norte de Vietnam descubrieron los restos de una joven con síndrome de Klippel-Feil, que aparentemente había sido apoyada por su comunidad a nivel de subsistencia por lo menos una década antes de su muerte.

Referencias

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

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  • Síndrome de Duane — Clasificación y recursos externos CIE 10 H50.8 CIE 9 378.71 OMIM …   Wikipedia Español

  • síndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN-WILDERVANCK — un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling Türk Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina,… …   Diccionario médico

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  • síndrome de NIELSEN — un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel Feil (brevicollis congénito) y del síndrome de Bonnevie Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las… …   Diccionario médico

  • síndrome de ULLRICH-NIELSEN — un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel Feil (brevicollis congénito) y del síndrome de Bonnevie Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las… …   Diccionario médico

  • síndrome de Wildervanck — Eng. Wildervanck syndrome Síndrome de etiología desconocida caracterizado por sordera, epilepsia, retraso mental, paresia de la abducción, nistagmo y heterocromía del iris. Presenta similitudes con el síndrome de Klippel Feil. Síndrome… …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de BONNEVIE-ULLRICH — Bonnevie Ullrich, síndrome de genét. Síndrome hereditario que se caracteriza por distrofias óseas, malformaciones, alteraciones de las uñas, edemas en las extremidades, enanismo y retraso mental. Es la forma juvenil del síndrome de Turner de los… …   Diccionario médico

  • síndrome de DUANE — un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una… …   Diccionario médico


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