Síndrome de Treacher Collins
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El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación genética.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Descripción
Este síndrome se encuentra asociado siempre a:
Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.
Bibliografía
- Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, Treacher Collins Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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2010.
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