UBQLN1

Ubiquilina 1
HUGO	12508
Símbolo	UBQLN1
Símbolos alt.	DA41, DSK2, FLJ90054, PLIC-1, XDRP1
Datos genéticos
Locus	Cr. 9 q21.32
Bases de datos
Entrez	29979
OMIM	605046
RefSeq	NP_038466
UniProt	Q9UMX0

La ubiquilina 1 (UBQLN1) es una proteína codificada en humanos por el gen ubqln1.^{[1] [2] [3]}

La ubiquilina 1 es una proteína semejante a ubiquitina que comparte un elevado grado de similitud con los ortólogos correspondientes en levadura, rata y rana. Las ubiquilinas contienen un dominio semejante a ubiquitina en el extremo N-terminal y un dominio asociado a ubiquitina en el extremo C-terminal. Ellos se asocian físicamente con el proteasoma y con la ubiquitina ligasa, y por ello, se piensa que unen funcionalmente la maquinaria de ubiquitinación al proteasoma para efectuar la degradación de proteínas. La ubiquilina 1 también ha demostrado modular la acumulación de presenilinas, y en encontrada en lesiones asociadas con la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson. Se han identificado dos variantes transcripcionales del gen que codifican diferentes isoformas de la proteína.^[3]

Interacciones

La proteína UBQLN1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

• HERPUD1^[4]
• P4HB^[5]
• MTOR^[6]
• UBE3A^[7]
• PSEN1^[8]
• PSEN2^[8]

Referencias

1. ↑ Ozaki T, Hishiki T, Toyama Y, Yuasa S, Nakagawara A, Sakiyama S (Oct 1997). «Identification of a new cellular protein that can interact specifically with DAN». DNA Cell Biol 16 (8):  pp. 985–91. PMID 9303440. 
2. ↑ Hanaoka E, Ozaki T, Ohira M, Nakamura Y, Suzuki M, Takahashi E, Moriya H, Nakagawara A, Sakiyama S (Jul 2000). «Molecular cloning and expression analysis of the human DA41 gene and its mapping to chromosome 9q21.2-q21.3». J Hum Genet 45 (3):  pp. 188–91. doi:10.1007/s100380050209. PMID 10807547. 
3. ↑ ^{a b} «Entrez Gene: UBQLN1 ubiquilin 1».
4. ↑ Kim, Tae-Yeon; Kim Eunmin, Yoon Sungjoo Kim, Yoon Jong-Bok (May. 2008). «Herp enhances ER-associated protein degradation by recruiting ubiquilins». Biochem. Biophys. Res. Commun. (United States) 369 (2):  pp. 741–6. doi:10.1016/j.bbrc.2008.02.086. PMID 18307982. 
5. ↑ Ko, Han Seok; Uehara Takashi, Nomura Yasuyuki (Sep. 2002). «Role of ubiquilin associated with protein-disulfide isomerase in the endoplasmic reticulum in stress-induced apoptotic cell death». J. Biol. Chem. (United States) 277 (38):  pp. 35386–92. doi:10.1074/jbc.M203412200. ISSN 0021-9258. PMID 12095988. 
6. ↑ Wu, Shilan; Mikhailov Alexei, Kallo-Hosein Heidi, Hara Kenta, Yonezawa Kazuyoshi, Avruch Joseph (Jan. 2002). «Characterization of ubiquilin 1, an mTOR-interacting protein». Biochim. Biophys. Acta (Netherlands) 1542 (1-3):  pp. 41–56. ISSN 0006-3002. PMID 11853878. 
7. ↑ Kleijnen, M F; Shih A H, Zhou P, Kumar S, Soccio R E, Kedersha N L, Gill G, Howley P M (Aug. 2000). «The hPLIC proteins may provide a link between the ubiquitination machinery and the proteasome». Mol. Cell (UNITED STATES) 6 (2):  pp. 409–19. ISSN 1097-2765. PMID 10983987. 
8. ↑ ^{a b} Mah, A L; Perry G, Smith M A, Monteiro M J (Nov. 2000). «Identification of ubiquilin, a novel presenilin interactor that increases presenilin protein accumulation». J. Cell Biol. (UNITED STATES) 151 (4):  pp. 847–62. ISSN 0021-9525. PMID 11076969.