Adenina fosforribosiltransferasa


Adenina fosforribosiltransferasa
Adenina fosforribosiltransferasa
Adenine phosphoribosyltransferase 1ZN7.png
Diagrama de cintas de un dímero de APRT humana unida a PRPP, a adenina y a ribosa 5-fosfato. En verde se puede apreciar un ion magnesio. Disponible en PDB 1ZN7.
Símbolo APRT; AMP; DKFZp686D13177; MGC125856; MGC125857; MGC129961
Datos genéticos
Locus Cr. 16 q24.3
Bases de datos
Número EC 2.4.2.7
Entrez 353
OMIM 102600
RefSeq NP_000476
UniProt P07741

La adenina fosforribosiltransferasa, también conocida como APRT, es una enzima codificada en el cromosoma 16 humano,[1] involucrada en la biosíntesis de purinas mediante la ruta de rescate de nucleótidos. Su función es catalizar la reacción entre la adenina y el fosforribosil pirofosfato (PRPP) para formar AMP. La APRT posee el EC 2.4.2.7 .

La APRT se encuentra funcionalmente relacionada con la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).

Contenido

Patología

La deficiencia de APRT en el ser humano puede producir cálculos renales, formados a partir de adenina y sales, dando lugar a una patología denominada 2,8 dihidroxi-adenina urolitiasis.

Referencias

Información adicional

  • Tischfield JA, Engle SJ, Gupta PK, et al. (1995). «Germline and somatic mutation at the APRT locus of mice and man.». Adv. Exp. Med. Biol. 370:  pp. 661–4. PMID 7660991. 
  • Takeuchi H, Kaneko Y, Fujita J, Yoshida O (1993). «A case of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT*J/APRT*Q0) leading to 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis: review of the reported cases with 2,8-dihydroxyadenine stones in Japan.». J. Urol. 149 (4):  pp. 824–6. PMID 8455250. 
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