DHCR7

DHCR7

DHCR7

7-Dehidrocolesterol reductasa
Identificadores
Símbolo DHCR7
Símbolos alt. SLOS
Entrez 1717
HUGO 2860
OMIM 602858
RefSeq NM_001360
UniProt Q9UBM7
Otros datos
Número EC 1.3.1.21
Locus Cr. 11 q13.4

La 7-dehidrocolesterol reductasa EC 1.3.1.21 es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C7=C8 del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP+ \rightleftharpoons Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) o también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. Todos los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

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Obtenido de "DHCR7"

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