Síndrome de Zinsser-Cole-Engman


Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q28.8
CIE-9 757.39
OMIM 305000
Sinónimos
Disqueratosis congénita
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El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema intertegumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.[1]

Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los conductos lacrimales y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.

Causas

La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que está producida por una mutación en una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina.[2] Recientemente también ha sido ligada a la proteína POT1 del telosoma[3]

Referencias

  1. OMIM 305000
  2. Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al (March 2000). «Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome». J. Pediatr. 136 (3):  pp. 390-393. doi:10.1067/mpd.2000.104295. PMID 10700698. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(00)09009-0. 
  3. Autexier, C (2008). «POT of gold: modeling dyskeratosis congenita in the mouse.». Genes & Development 22 (13). PMID 18593874. 

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