Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

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Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond Clasificación y recursos externos
Aviso médico
CIE-10	D61.0
CIE-9	284.01
OMIM	105650
DiseasesDB	29062
eMedicine	emerg/
MeSH	D029503
Sinónimos	{{{sinónimos}}}

La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond es una alteración aislada de la serie eritroblástica, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normalidad de la maduración mielocítica y megacariocítica.

Etiopatogenia

Se trata de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva o dominante, pero también hay muchos casos esporádicos. No presenta las anomalías cromosómicas tan típicas de la anemia de Fanconi. La eritroblastopenia congénita fue atribuida a diferentes anomalías, como defectos del metabolismo, mecanismos inmunológicos, o fallos del receptor de la eritropoyetina. Se cree que la anomalía radica en la propia célula progenitora aunque no está identificada. Historicamente llamó la atención la elevada concentración del antígeno-i presente en los hematíes de estos enfermos, pero no se conoce el significado de este hallazgo.

Clínica

El comienzo de las manifestaciones clínicas es más precoz que en la anemia de Fanconi, generalmente aparece a los tres emses de edad como una grave anemia sin reticulocitosis, pero que ya puede estar presente al nacimiento.

Algunos niños presentan anomalías fenotípicas en la exploración que apoyan una base genéticay ayudan al diagnóstico, por lo que deben buscarse atentamente. Así, se han descrito talla baja, paladar hendido, pulgar trifalángico, etc.

La anemia es normocítica y normocrómica pero se acaba haciendo macrocítica, hay un discreto aumento de la HbF y los niveles de eritropoyetina están elevados, quizas como mecanísmo compensatorio, lo que apoya que el proceso no esté causado por la deficiencia de este factor. La seri blanca es normal así como las plaquetas, no siendo rara la detencion de una trombosis, siempre dificil de interpretar pero que podría deberse al aumento de factores estimuladores hematopoyéticos-

Diagnóstico

El diagnóstico diferencial más delicado es con la eritroblastopenia transitoria del lactante y con las eritroblastopenias secundarias a infecciones víricas. La evolución acabará aclarando las dudas, pero mientras eso ocurra los datos que sugieren una forma transitoria serán el comienzo más tardio, la posible relación con una infección vírica, ausencia del antígeno-i y niveles normales de HbF. La diferenciación con otras formas secundarias de anemias hemolíticas, tumores, nefropatías, medicamentos, etc... es más fácil.

Tratamiento

El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. Por desgracia en la mayoría de enfermos hay que mantener unos niveles mínimos de corticoterapia toda la vida.

En los pacientes corticoresistentes se prueba primero con andrógenos, pero es común tener que transfundir hematíes periódicamente lo que conlleva un alto riesgo de hipersideremia y obliga a asociar quelantes férricos como la desferrioxamina. En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el transplante de médula ósea.

Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante.

Referencias

• Lissauer T y Clayden G. Tratado ilustrado de pediatría. Mosby 2ª ed. 2002
• Muñoz Villa A. Anemias aplásicas, hipoplásicas y diseritropoyéticas. En, Tratado de pediatría de M.Hernández. Diaz de Santos 1994
• [SIERE. Sistema de Información sobre enfermedades Raras en Español, anemia de Blackfan-Diamond].[1]

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