Fiebre mediterránea


Fiebre mediterránea
Fiebre mediterránea
HUGO 6998
Símbolo MEFV
Símbolos alt. MEF
Datos genéticos
Locus Cr. 16 p13.3
Bases de datos
Entrez 4210
OMIM 608107
RefSeq NM_000243
UniProt O15553

MEFV (por sus siglas en inglés, Mediterranean fever: Fiebre mediterránea) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la proteína pirina (también conocida como marenostrina). Se produce en ciertos leucocitos (neutrófilos, eosinófilos y monocitos) que juegan un papel en la inflamación y el combate a la infección. Dentro de estos leucocitos, se encuentra en el citoesqueleto. Su estructura también le permite interactuar con otras moléculas implicadas en el combate a las infecciones y las respuestas inflamatorias.

Aunque su función no es del todo entendida, se trata probablemente de mantener los procesos inflamatorios bajo control. Investigación al respecto indica que ayuda a regular la inflamación mediante la interacción con el citoesqueleto. Podría dirigir la migración de los leucocitos a los sitios de inflamación y detener o ralentizar la respuesta inflamatoria cuando ya no es necesaria.

El gen MEFV se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 16, en posición 13.3, desde los pares 3.232.028 hasta 3.246.627.

Fiebre mediterránea familiar

Fiebre mediterránea familiar: Han sido idetificadas más de 80 mutaciones en el gen MEFV que causan la fiebre mediterránea familiar. Unas pocas mutaciones son defectivas en pequeños fragmentos de ADN del gen MEFV, que lleva a la síntesis de una pirina anormalmente pequeña. La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína. La mutación más común cambia el aminoácido metionina por el aminoácido valina en la posición 694 (escrito Met694Val ó M694V). Entre los pacientes con fiebre mediterránea familiar, esta mutación particular está también asociada con un incremento en el riesgo de desarrollar amiloidosis, una complicación en la cual depósitos anormales de proteína pueden llevar a fallo renal. Algunas evidencias sugieren que otro gen, llamado SAA1, puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutación M694V.

Las mutaciones en MEFV llevan a cantidades de pirina reducidas o a proteínas malformadas que no pueden desarrollar su función correctamente. Como resultado, la pirina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamación, llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas. Fiebre e inflamación en el abdomen, pecho, articulaciones o piel, son signos de fiebre mediterránea familiar.

Referencias

  • Bakkaloglu A (2003). «Familial Mediterranean fever». Pediatr Nephrol 18 (9):  pp. 853-9. PMID 12836090. 
  • Delibas A, Oner A, Balci B, Demircin G, Bulbul M, Bek K, Erdogan O, Baysun S, Yilmaz E (2005). «Genetic risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever». Am J Nephrol 25 (5):  pp. 434-40. PMID 16118480. 
  • Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A (2003). «The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 48 (4):  pp. 1149-55. PMID 12687559. 
  • Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, Kastner DL (2001). «The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments». Blood 98 (3):  pp. 851-9. PMID 11468188. 
  • Medlej-Hashim M, Delague V, Chouery E, Salem N, Rawashdeh M, Lefranc G, Loiselet J, Megarbane A (2004). «Amyloidosis in familial Mediterranean fever patients: correlation with MEFV genotype and SAA1 and MICA polymorphisms effects». BMC Med Genet 5:  pp. 4. PMID 15018633. 
  • Notarnicola C, Didelot MN, Kone-Paut I, Seguret F, Demaille J, Touitou I (2002). «Reduced MEFV messenger RNA expression in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 46 (10):  pp. 2785-93. PMID 12384939. 
  • Telatar M, Grody WW (2000). «Molecular genetic testing for familial Mediterranean fever». Mol Genet Metab 71 (1-2):  pp. 256-60. PMID 11001819. 
  • Ustek D, Ekmekci CG,Selcukbiricik F, Cakiris A, Oku B, Vural B, Yanar H, Taviloglu K, Ozbek U, Gul A (2007). «Association between reduced levels of MEFV messenger RNA in peripheral blood leukocytes and acute inflammation». Arthritis Rheum. PMID 17195238. 

Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • fiebre mediterránea — Véase brucelosis. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • fiebre mediterránea — Eng. Mediterranean fever Ver Fiebre Botonosa …   Diccionario de oftalmología

  • fiebre — (Del lat. febris). 1. f. Fenómeno patológico que se manifiesta por elevación de la temperatura normal del cuerpo y mayor frecuencia del pulso y la respiración. U. t. en pl. para designar ciertas enfermedades infecciosas que cursan con aumento de… …   Diccionario de la lengua española

  • fiebre — sustantivo femenino 1. (no contable) Aumento anormal de la temperatura corporal: Con la gripe llegó a tener cuarenta grados de fiebre. fiebre puerperal Fiebre que padecen algunas mujeres después del parto. 2. (preferentemente en plural; no… …   Diccionario Salamanca de la Lengua Española

  • fiebre periódica — 1. trastorno hereditario que afecta fundamentalmente a los judíos sefarditas, a los armenios y a los árabes con episodios intermitentes de fiebre acompañados de dolor abdominal o pleurítico. La edad de aparición se sitúa entre los 10 y los 20… …   Diccionario médico

  • Fiebre — (Del lat. febris.) ► sustantivo femenino 1 MEDICINA Elevación de la temperatura normal del cuerpo generalmente acompañada de aceleración del pulso y de la respiración, debido a causas patológicas. SINÓNIMO calentura 2 Aumento de la actividad en… …   Enciclopedia Universal

  • Fiebre botonosa mediterránea — Saltar a navegación, búsqueda Lesión cutánea La fiebre botonosa es resultado de una infección causada por la bacteria Rickettsia conorii y transmitida por la garrapata Riphicephalus sanguineus. Esta fiebre es endémica en muchos pa …   Wikipedia Español

  • Fiebre — Saltar a navegación, búsqueda Fiebre Clasificación y recursos externos Un termómetro clínico analógico mostrando una temperatura de 38.7 °C CIE 10 …   Wikipedia Español

  • fiebre exantemática mediterránea — f. parasit. Enfermedad infecciosa provocada por la bacteria Rickettsia conorii y trasmitida por la garrapata del perro. Provoca fiebre elevada, trastornos gastrointestinales y erupciones cutáneas de color rojo violáceo. El tratamiento es… …   Diccionario médico

  • fiebre botonosa — f. parasit. Fiebre exantemática mediterránea. Medical Dictionary. 2011. fiebre botonosa rickettsiosis exantemática fr …   Diccionario médico