Alcaptonuria

Alcaptonuria
Alcaptonuria
Homogentisic acid.svg
Ácido homogentísico
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70,2
CIE-9 270,2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
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PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/64 
MeSH D000474
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[2] La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[3] [4]

Véase también

Referencias

  1. ↑ [MedlinePlus] (julio de 2007). «Alcaptonuria» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 11 de julio de 2008.
  2. ↑ Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al (2002). «Natural history of alkaptonuria». New England Journal Medicine 347 (26):  pp. 2111–21. doi:10.1056/NEJMoa021736. PMID 12501223. http://content.nejm.org/cgi/content/full/347/26/2111. 
  3. ↑ Zatková A, de Bernabé DB, Poláková H, et al (2000). «High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots». American Journal of Human Genetics 67 (5):  pp. 1333–9. PMID 11017803. 
  4. ↑ Milch RA (1960). «Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds». Am. J. Hum. Genet. 12 (1):  pp. 76–85. PMID 17948450. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932065/?tool=pubmed. 

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  • alcaptonuria — f. Med. Alteración metabólica hereditaria, que se pone de manifiesto por el color muy oscuro de la orina …   Diccionario de la lengua española

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  • alcaptonuria — al·cap·to·nù·ria s.f. TS med. alterazione del metabolismo caratterizzata da presenza di alcaptone nelle urine {{line}} {{/line}} DATA: 1955. ETIMO: comp. di alcaptone e uria …   Dizionario italiano

  • alcaptonuria — pl.f. alcaptonurie …   Dizionario dei sinonimi e contrari

  • alcaptonuria — n. disease characterized by alcapton in the urine …   English contemporary dictionary

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