Ictiosis Arlequín

Ictiosis Arlequín
Ictiosis Arlequín
Harlequin fetus.JPG
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q80.4
CIE-9 757.1
OMIM 242500
DiseasesDB 30052
eMedicine derm/192 
MeSH D017490
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Tergiversación

Es usual encontrar en internet diversos sitios sobre criptozoología, ufología y otras pseudociencias que presentan morbosamente material gráfico de pacientes que padecen esta enfermedad como supuestas fotos o videos "reales" de seres reptiloides o extraterrestres.

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Mira otros diccionarios:

  • Arlequín — Saltar a navegación, búsqueda Para la enfermedad véase Ictiosis Arlequín Arlequín Arlequín (Arlecchino en italiano) es uno de los personajes clásicos de la comedia del arte (Commedia dell Arte), aparecid …   Wikipedia Español

  • Ictiosis — Ichthyosis Clasificación y recursos externos CIE 10 Q80 CIE 9 757.1 DiseasesDB …   Wikipedia Español

  • ictiosis uterina — forma grave de ictiosis congénita en la que la piel se afecta en el útero produciendo gruesas placas córneas que cubren por completo la superficie del cuerpo. También se denomina feto arlequín imagen clínica [véase… …   Diccionario médico

  • ictiosis fetal — Véase exfoliación laminar del recién nacido. Véase feto arlequín. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • feto arlequín — grave malformación congénita caracterizada por la formación de placas córneas que confieren al feto aspecto de pez. También se denomina ictiosis uterina Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010. feto arlequín …   Diccionario médico

  • Reptiloide — Saltar a navegación, búsqueda Representación artística de un reptiloide Los Reptiloides son un elemento común en la mitología, folclore, ciencia ficción, en diversas pseudociencias como la ufología y en las llamadas teorías conspiratorias… …   Wikipedia Español

  • Isotretinoína — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar al …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 2 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN… …   Wikipedia Español

  • Mortal Kombat: Legacy — Género Serie web, ciencia ficción, fantasía, acción, artes marciales Creado por Kevin Tancharoen Videojuego: Ed Boon John Tobias Reparto Michael Jai White Jeri Ryan Darren Shahlavi Tahmoh Penikett …   Wikipedia Español

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”