Isocromosoma

En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.^[1]

Origen

Se origina durante la meiosis o mitosis , cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.^[2]

No se ha determinado de forma precisa cómo son formados los isocromosomas, si bien hay dos mecanismos descritos:^[1]

• Un error de división del centrómero durante la meiosis II. Este es el mecanismo menos frecuente.
• Un intercambio en un brazo de un cromosoma con su homólogo o cromátida hermana en la porción proximal del brazo adyacente al centrómero. Los últimos cromosomas serían dicéntricos, si bien los dos centrómeros están demasiado juntos como para distinguirlos citogenéticamente. Este es el mecanismo más frecuente.

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el síndrome de Turner, provocado por el isocromosoma —el isocromosoma más común descrito— del brazo largo del cromosoma X; en los pacientes con el síndrome de Pallister-Killian, provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; y en algunos tumores. El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 están asociados a ciertos tipos de tumores sólidos y tumores hematológicos malignos.^{[1] [3] [4]} También se ha descrito el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 18.

Los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.^[5]

Véase también

• Genotipo
• Genoma
• Genoma humano
• Citogenética
• Cariotipo
• Aberración cromosómica

Referencias

1. ↑ ^{a b c} Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 71. ISBN 978-84-458-1870-1. 
2. ↑ Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. Genética. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN 84-344-8056-5
3. ↑ Hernandez-boluda, J.C.; Cervantes, F.; Costa, D.; Carrio, A.; Montserrat, E. (2000), «Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature», Leuk Lymphoma 38 (1-2): 83–90, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450 
4. ↑ Liu, H.W.; Lie, K.W.; Chan, L.C. (1992), «Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features», Cancer genetics and cytogenetics 64 (1): 97–98, doi:10.1016/0165-4608(92)90333-4, http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN 
5. ↑ Kleczkowska, A.; Fryns, J.P.; Buttiens, M.; Bisschop, F.; Emmery, L.; Berghe, H.V. (1986), «Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation», Clinical Genetics 30 (6): 503–508, doi:10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x