Mioclono

Mioclono
Mioclono
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G25.3
CIE-9 333.2
DiseasesDB 23053
MeSH D009207
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El término mioclono describe un síntoma y generalmente no constituye el diagnóstico de una enfermedad. Se refiere a sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Los tirones o jalones mioclónicos generalmente resultan de contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o de un relajamiento muscular llamado mioclono negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, con o sin algún patrón determinado. Pueden ocurrir infrecuentemente, o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata de realizar un movimiento. Las contracciones son incontrolables.

En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas. Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales y saludables sin causar problema alguno. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos consisten en contracciones persistentes en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos. En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar severamente la capacidad de comer, hablar o caminar. Estos tipos de mioclonos indicarían un trastorno asociado en el cerebro o los nervios.

Contenido

Causas

Las mioclonías resultan de muchas causas; como reacción a una infección, lesión en la cabeza o en la médula espinal, apoplejía, tumores cerebrales, fallo renal o hepático, enfermedad de almacenamiento de lípidos, envenenamiento químico o por drogas, u otros trastornos. Una privación prolongada de oxígeno al cerebro, llamada hipoxia, puede causar un mioclono posthipóxico o postanóxico. El mioclono puede ocurrir solo, pero frecuentemente es uno de los varios síntomas asociados con una gran variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas se pueden ocurrir en pacientes con esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia, un trastorno en que la actividad eléctrica en el cerebro se altera, lo que conduce a convulsiones.

Algunos investigadores especulan que las anormalidades o deficiencias en receptores de ciertos neurotransmisores contribuirían a algunas formas de mioclonos. Los receptores que estarían relacionados a los mioclonos incluyen aquellos de dos neurotransmisores inhibitorios importantes: la serotonina, que contrae los vasos sanguíneos e inhibe el sueño, y el ácido gammaaminobútrico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados a los mioclonos incluirían los receptores opiáceos (fármacos que inducen el sueño), y aquellos de glicina, un neurotransmisor inhibitorio que control de las funciones motoras y sensoriales de la médula espinal. Se necesitan realizar más investigaciones para determinar cómo las anormalidades en los receptores causarían o contribuirían al mioclono.

Aunque en algunos casos, los mioclonos resultan de una lesión a los nervios periféricos (definidos como los nervios fuera del cerebro y la médula espinal, o el sistema nervioso central), la mayoría de los mioclonos son producto de una alteración en el sistema nervioso central. Los estudios sugieren que varios lugares en el cerebro están relacionados con el mioclono. Uno de estos lugares, por ejemplo, está en el tallo cerebral cerca a las estructuras responsables a la respuesta de sobresalto, una reacción automática a un estímulo inesperado, que involucra contracciones musculares rápidas.

Aún no se comprenden totalmente los mecanismos específicos que causan el mioclono. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonos provocados por estimulación resultarían de la hiperexcitabilidad de aquellas partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de circuitos de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Los elementos claves de esta comunicación son substancias neurotransmisoras, que llevan los mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Las neuronas liberan a los neurotransmisores, que se unen a los receptores en las células contiguas. Algunos neurotransmisores aumentarían la exitabilidad de la célula receptora, mientras que otros la disminuirían. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estos químicos constituiría una explicación a los mioclonos.

Otra causa que engloba todo el trastorno que implica el mioclono (neurotransmisión y trastorno de enzimas y cofactores) es la enfermedad metabolica del cerebro sin importar cual sea su causa.

Tipos de mioclonos

Es difícil clasificar las diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia varían mucho. A continuación se describen los tipos más comunes.

  • El mioclono de acción se caracteriza por sacudidas musculares provocadas o intensificadas por movimientos voluntarios o incluso por la intención de moverse. La intención de realizar movimientos coordinados precisos lo empeora. El mioclono de acción es la forma más incapacitante de mioclono ya que puede afectar los brazos, las piernas, la cara y hasta la voz. Este tipo de mioclono a menudo es causado por un daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro cuando la respiración o el latido del corazón se detiene temporalmente.
  • Se cree que el mioclono reflejo cortical sería un tipo de epilepsia que se originaría en la corteza cerebral, responsable por mucho del procesamiento de información que toma lugar en el cerebro. En este tipo de mioclono, las contracciones generalmente sólo involucran algunos músculos en una sola parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir contracciones que involucran muchos músculos. El mioclono reflejo cortical se puede intensificar cuando los pacientes tratan de moverse de cierta manera o perciben una sensación en particular.
  • El mioclono esencial ocurre cuando no hay epilepsia u otras anormalidades aparentes en el cerebro o en los nervios. Puede ocurrir de manera aleatoria en personas que no tienen historial familiar, pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica que a veces puede ser un trastorno heredado. El mioclono esencial tiende a mantenerse estable sin que aumente su severidad con el tiempo. Algunos científicos especulan que algunas formas de mioclono esencial pueden ser un tipo de epilepsia cuyo origen se desconoce.
  • El mioclono palatino es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado el paladar blando. Las contracciones pueden ser acompañadas por mioclonos en otros músculos incluyendo aquellos de la cara, la lengua, la garganta y el diafragma. Las contracciones son muy rápidas, ocurriendo hasta 150 veces por minuto, y pueden persistir durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono palatino generalmente lo ven como un problema menor, aunque ocasionalmente se quejan de un chasquido en el oído, un ruido que ocurre cuando los músculos del paladar blando se contraen.
  • El mioclono epiléptico progresivo (o PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades caracterizadas por mioclonos, convulsiones epilépticas, y otros síntomas serios como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo se empeoran con el tiempo y a veces son fatales. Los estudios han identificado por lo menos tres formas de PME. La enfermedad de cuerpos de Lafora (o epilepsia mioclónica de Lafora) es heredada como un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. La enfermedad de cuerpos de Lafora se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Un segundo grupo de enfermedades de PME pertenecientes a la clase de enfermedades de almacenamiento cerebral generalmente involucran mioclonos, problemas visuales, demencia, y distonia (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de contorsión o posturas anormales). Otro grupo de trastornos de PME en la clase de degeneraciones sistémicas a menudo están acompañados por mioclonos de acción, convulsiones, y problemas con el equilibrio y el caminar. Muchas de las enfermedades de PME comienzan en la niñez o la adolescencia.
  • Se piensa que el mioclono reflejo reticular es un tipo de epilepsia generalizada que se origina en el tronco encefálico. Las sacudidas mioclónicas generalmente afectan todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, las sacudidas mioclónicas ocurren en una sola parte del cuerpo, como en las piernas, con todos los músculos de esa parte corporal involucrados en cada sacudida. El mioclono reflejo reticular puede ser activado por un movimiento voluntario o por un estímulo externo.
  • El mioclono provocado por la estimulación es inducido por una variedad de eventos externos, incluyendo ruidos, el movimiento y la luz. La sorpresa pueda aumentar la sensibilidad del paciente.
  • El mioclono nocturno ocurre durante las fases iniciales del sueño, especialmente al momento de quedarse dormido. Ciertas formas parecen ser provocadas por los estímulos. Algunas personas con mioclonos nocturnos rara vez sienten molestia o necesitan tratamiento para el trastorno. Sin embargo, el mioclono puede ser un síntoma de un trastorno del sueño más complejo y preocupante, como el síndrome de las piernas inquietas, y puede necesitar tratamiento médico.

Véase también

Referencias


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