d%C3%A9ficit
31Deficit en biotinidase — Déficit en biotinidase Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles …
32Deficit en carnitine palmitoyltransferase I — Déficit en carnitine palmitoyltransférase I Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras… …
33Deficit en carnitine palmitoyltransferase II — Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …
34Deficit en cytochrome P 450 oxydoreductase — Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley Bixler avec décès de l …
35Deficit en dopamine beta-hydroxylase — Déficit en dopamine bêta hydroxylase Déficit en dopamine bêta hydroxylase Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …
36Deficit en glucose-6-phosphate deshydrogenase — Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase Autre nom Favisme Référence MIM …
37Deficit en ornithine carbamyl transferase — Déficit en ornithine carbamyl transférase Déficit en ornithine carbamyl transférase Autre nom Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) Référence MIM …
38Deficit en purine nucleoside phosphorylase — Déficit en purine nucléoside phosphorylase Le déficit en purine nucléoside phosphorylase entre dans le cadre d un déficit immunitaire congénital. Il existe un déficit de l immunité cellulaire et une anomalie de production de certains anticorps.… …
39Deficit en pyruvate kinase — Déficit en pyruvate kinase Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c est à dire que les patients sont le plus souvent, en l absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents …
40Deficit en transporteur de glucose de type 1 — Déficit en transporteur de glucose de type 1 Déficit en transporteur de glucose de type 1 Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …