d%C3%A9ficit
51Déficit En Alpha 1-Antitrypsine — Le déficit en alpha 1 antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d alpha 1 antitrypsine (AAT) dans le sang. Cela entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie… …
52Déficit En Biotinidase — Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles respiratoires. Les… …
53Déficit En Carnitine Palmitoyltransférase I — Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des… …
54Déficit En Carnitine Palmitoyltransférase II — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …
55Déficit En Cytochrome P 450 Oxydoréductase — Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley Bixler avec décès de l enfant. Les personnes ayant un déficit en… …
56Déficit En Dopamine Bêta-Hydroxylase — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …
57Déficit En Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase — Autre nom Favisme Référence MIM …
58Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase — Autre nom Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) Référence MIM …
59Déficit En Purine Nucléoside Phosphorylase — Le déficit en purine nucléoside phosphorylase entre dans le cadre d un déficit immunitaire congénital. Il existe un déficit de l immunité cellulaire et une anomalie de production de certains anticorps. Sa transmission est autosomique dominante.… …
60Déficit En Pyruvate Kinase — Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c est à dire que les patients sont le plus souvent, en l absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et… …