Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación genética.

Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Descripción

Este síndrome se encuentra asociado siempre a:

Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

Bibliografía

  • Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, Treacher Collins Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Wikimedia foundation. 2010.

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