Tirosinemia

Tyrosinemia
Clasificación y recursos externos
CIE-10	E70.2
CIE-9	270.2
OMIM	276700
DiseasesDB	13478 Plantilla:DiseasesDB2 Plantilla:DiseasesDB2
eMedicine	ped/2339
MeSH	D020176
Aviso médico

La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recien nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia^[1]

Tipos

La tirosinemia es heredada de forma autosómica recesiva

Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un défícit de alguna enzima específica.

• Tirosinemia tipo 1
• Tirosinemia tipo 2
• Tirosinemia tipo 3

Tratamiento

El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta protéica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia. Experiencias recientes con NTBC ha mostrado ser muy efectiva ^{[cita requerida]}. El tratamiento más efectivo para tirosinemia tipo 1 parece ser el trasplante de hígado

Véase también

• Alcaptonuria
• Error congénito del metabolismo
• Ocronosis

Referencias

1. ↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

Enlaces externos

• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tyrosinemia Type 1
• University of Washington