- Cromosoma 12 (humano)
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Cromosoma 12 (humano)
El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.
Contenido
Genes
El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1000 y 1300 genes. Algunos de estos genes son:
- ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
- CBX5: cromobox homólogo 5
- COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisial congénita)
- HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
- LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina
- MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
- MYO1A: miosina IA
- NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
- PAH: fenilalanina hidroxilasa
- PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
- PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
- VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo)
El cromosoma 12 contiene asimismo el cluster de genes Homeobox C.
Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:
- Acondrogénesis tipo 2
- colagenopatía, tipos II y XI
- Telangectasia hemorrágica hereditaria
- Hipocondrogénesis
- Displasia de Kniest
- Acidemia metilmalónica
- Sordera no sindrómica
- Síndrome de Noonan
- Enfermedad de Parkinson
- Síndrome Pallister-Killian
- Enfermedad de Von Willebrand
- Fenilcetonuria
- Displasia espondiloepimetafiseal, tipo Strudwick
- Displasia espondiloepimetafiseal congénita
- Displasia espondiloepimetafiseal
- Síndrome de Stickler
- Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa
- Tirosinemia
- Raquitismo
Referencias
- Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12» Genet Test. Vol. 4. n.º 3. pp. 319-33. PMID 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). «A high-resolution map of human chromosome 12» Nature. Vol. 409. n.º 6822. pp. 945-6. PMID 11237017.
Enlaces externos
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